_

Синдром Патау: фото, опис основних ознак і симптомів

Синдром Патау: фото, опис основних ознак і симптомів

Синдром Патау – генетичне захворювання людини. Ця аномалія відбувається, коли в хромосомному наборі зародка потроюється 13-я хромосома. Синдром Патау призводить до численних захворювань нервової системи, очей, м’язової тканини і вимагає тривалого і ретельного лікування.

Причини синдрому Патау

За статистикою, одна дитина з цим генетичним захворювання народжується на десять тисяч здорових дітей. Страшного захворювання схильні як хлопчики, так і дівчатка. Основна причина розвитку аномалії – трисомія 13-ій хромосомі. тобто, при нормальному каріотипі дитина з цим синдромом має ще одну 13-шу хромосому.

Чому виникає зайва хромосома – достеменно невідомо. Відомо тільки те, що генетичний збій відбувається того, коли формуються гамети. Збій може трапитися також і під час формування зиготи. Вплив спадкових захворювань, віку матері, способу життя матері на цю патологію не встановлено.

Існує наукова теорія, що подібні мутації стали поширеними завдяки розвитку атомної енергетики і загального погіршення екологічного стану планети. Останнім часом діти з хромосомними порушеннями стали народжуватися частіше.

Дитина з таким синдромом – абсолютна випадковість для батьків. Хвора дитина може з’явитися в сім’ї, всі члени якої можуть похвалитися ідеальним рівнем здоров’я.

Синдром Патау: фото, опис основних ознак і симптомів

Симптоми синдрому Патау

Найчастіше плід з такою мутацією не виживає в утробі. Друга хвиля смертності таких дітей доводиться на один тиждень від народження. Симптоми синдрому Патау можна умовно розділити на зовнішні ознаки патології внутрішніх органів. Багато з порушень виявляються взаємопов’язаними один з одним.

Це генетичне захворювання спричиняє цілий ряд важких пороків, які роблять плід нежиттєздатним.

Зовнішні ознаки синдрому Патау

  • Невелику вагу

Вага хворих синдромом набагато менше норми. Максимальна вага такої дитини становить 2,5 кг.

  • Маленькі очі, недорозвинена очна щілина

Часто хворі мають проблеми зі зором, в особливо важких випадках очі можуть бути не розвинені взагалі.

  • Пологів, що супроводжуються асфіксією
  • Неправильне протягом вагітності

У половини жінок, чиї діти страждають хромосомним порушенням, спостерігалося багатоводдя. Багатоводдя добре помітно на УЗД і точно не сховається від очей фахівця. Крім того, пологи у таких жінок наступали передчасно.

  • Аномальна форма черепа

При першому погляді на немовля стає очевидним факт неправильного розвитку черепа. У хворих він зменшений, що в офіційній медицині називається мікроцефалією. Порушення кісток черепа, на жаль, безповоротно, тому що патологія закладається на ранніх етапах формування. Форма носа і вушних раковин спотворена. Відстань між очима велике, перенісся увігнута. Вуха хворих посаджені низько.

  • Вовча паща, заяча губа

Ці косметичні дефекти – неминучий наслідок деформації кісток черепа. З-за ущелин процес годування помітно ускладнюється.

  • Неправильне будова рук

Пальці хворих постійно знаходяться в напрузі і стиснуті. Великий палець хворі накладають поверх інших. На дефекти рук впливає також і деформація шийного відділу хребта, найчастіше він аномально укорочений. У медицині зустрічалися випадки, коли дітей з хромосомним порушенням присутні зайві пальці.

Синдром Патау: фото, опис основних ознак і симптомів

Рекомендуємо почитати: Як перестати гризти нігті: корисні поради

Патології внутрішніх органів

Хромосомні порушення не обмежуються проблемами зовнішнього вигляду. Великі патології внутрішніх органів створюють куди більш страшні проблеми, ніж огидний зовнішній вигляд.

Проблеми з серцем

Найчастіше діти з генетичним порушенням народжуються вже з пороком серця. Мале і велике кола кровообігу у таких дітей ніяк не пов’язані між собою. Імовірний ризик серцевих дефектів перегородок. З такими патологіями народжуються 80% дітей.

Порушений гормональний фон

Підшлункова залоза і гіпофіз можуть працювати неправильно, а то й не функціонуватиме зовсім. Велика ймовірність виникнення кістозних утворень підшлункової залози і розвиток пупкової грижі.

Аномалії статевої системи

Статева система хворих дітей розвивається аномально, репродуктивна здатність втрачена і відновленню не підлягає. Дівчатка можуть страждати від подвоєння піхви і гіпертрофовано розвиненого клітора.

Також пацієнти з синдромом Патау входять у групу ризику розвитку лейкозу. При цьому тяжкому захворюванні лейкоцити, що входять до складу крові, починають безконтрольно розмножуватися.

Порушення розумового розвитку

Діти з синдромом Патау є розумово неповноцінними. Частково це обумовлено деформаціями кісток черепа і мікроцефалією. Нервова система такої дитини розвивається неправильно на ранніх етапах формування, що приносить свої фатальні плоди.

Розумовий розвиток затримується за рахунок того, що відділи мозку не можуть працювати нормально. Порушення відбуваються як у розумовому, так і в психічному розвитку дітей. 95 % хворих дітей не доживає до свого першого року життя. Дітей, які доживають з таким захворюванням до 10 років – одиниці по всьому світу.


Синдром Патау: фото, опис основних ознак і симптомів

Рекомендуємо почитати: Протигрибкові мазі для ніг

Прогноз для пацієнтів

Лікарі не дають хворим дітям райдужні прогнози. Генетична аномалія впливає на функціонування внутрішніх органів. Цілі системи організму таких дітей дають серйозні збої. Численні порушення та вроджені вади не залишають дитині жодного шансу. Просто кажучи, такі діти найчастіше нежиттєздатні і вмирають відразу після пологів.

Один рік – це досить рідкісний вік для дітей, які живуть з таким синдромом. Варто зазначити, що в тих країнах, де розвинена сучасна медицина, діти з синдромом Патау доживають і до 10-ти років.

Не можна випускати з уваги, що дитина з такою аномалією ніколи не стане самостійним і повноцінним. За ним потрібно довічна опіка і контроль будь-яких, навіть найменших, дій. Важка розумова відсталість заважає цим дітям адаптуватися в соціумі і нормально контактувати з іншими людьми. Звичайно, турбота і увага близьких принесуть свої плоди, деякі з симптомів дійсно згладяться. Але це крихти, вирвані у хвороби, і вони ніколи не зроблять дитину нормальним.

Лікування синдрому Патау

На жаль, генетичні та хромосомні захворювання не піддаються лікуванню. Можна говорити лише про пом’якшення симптомів пацієнта і поліпшення якості його життя. Проблеми окремих органів вирішуються спеціалізованими лікарями, комплексна терапія дозволить збільшити такій дитині життя. Але на даний момент це всі успіхи, які вчинила медицина щодо цієї хвороби.

Діагностика в утробі матері

Хромосмные порушення можна діагностувати в утробі матері і ще до пологів зіставити можливі ризики та наслідки, як для батьків, так і для самої дитини. У загальному випадку методи виявлення патології ще під час вагітності можна розділити на інвазивні та неинавазивные.

Інвазивні методи

З допомогою цього методу патології розвитку можна визначити починаючи з 8 тижнів вагітності і закінчуючи 12 тижнем. Метод називається біопсія хоріона. Ця процедура полягає у взятті на аналіз одного з шарів оболонки плода. Це відносно невелика кількість матеріалу для дослідження, тому хорионбиопсия не позначається негативно на подальший розвиток плоду. Генетичний матеріал береться лікарем за допомогою голки, яка проникає в плодову оболонку.

Амніоцентез

Діагностика цим методом можлива з 14 по 18 тиждень вагітності. На відміну від першого методу, не береться матеріал тканини, а рідка проба. Спеціальна голка вводиться в очеревину і через неї беруться на аналіз навколоплідні води. Важливо дотримуватися точність при амниоцентезе, тому вся процедура проводиться під ультразвуковим контролем.

Кордоцентез

На аналіз береться кров з пуповини. Мабуть, це самий складний інвазивний метод, адже один невірний рух лікаря може закінчитися катастрофою для матері і дитини.

Синдром Патау: фото, опис основних ознак і симптомів

Рекомендуємо почитати: Кокосове масло, відгуки і застосування

Неінвазивні методи

Неінвазивні методи ніяк не травмують малюка. Для них не потрібно генетичний матеріал плоду, а береться лишень кров матері. У цій крові містяться фрагменти генетичної структури плоду.

Ці фрагменти виділяються і розмножуються. Далі вчені оцінюють ризики виникнення патологій.

Якщо дитина народилася, то візуального огляду недостатньо. Існують генетичні захворювання, в точності повторюють описані симптоми. Для того щоб достовірно встановити синдром Патау або спростувати його, необхідний аналіз ДНК. Тільки хромосомні дослідження покажуть, чи є у дитини зайва 13-а хромосома.

Також дослідження генетичного матеріалу розповість батькам, спадкова чи аномалія їх дитини, або мутація відбулася спонтанно в лоні матері. Найчастіше подібні мутації відбуваються абсолютно спонтанно і їх причини до цих пір не ясні. Якщо спадкова патологія, то великий ризик її повторення в інших дітей цієї матері. Для оцінки ризиків і запобігання подібних мутацій батькам необхідно пройти докладний генетичне дослідження.

Точність генетичного тестування

Якщо візуальний огляд і навіть ультразвукове дослідження можуть дати неоднозначну картину, яку можна оскаржити, то генетичне тестування показує результат з імовірністю 100%.

Для того щоб оцінити ймовірність виникнення синдрому Патау у дитини, необхідно провести генетичну експертизу ще під час планування вагітності. Сучасна медицина також дозволяє попередити можливість виникнення патології на ранніх термінах вагітності.

Оцініть статтю: 1 зірка2 зірки3 зірки4 зірки5 зірок (Поки що немає оцінок)
Loading...
СХОЖІ ЗАПИСИ

  1. Ірина

    Дуже страшно, коли на світ з’являються діти з такими захворюваннями, а ще гірше, що вони живуть зовсім мало.Навіть відповідальний підхід до планування вагітності не може виключити ймовірність народження такої дитини. Хотілося б дізнатися, а методи діагностики в утробі даного захворювання безпечні для малюка?

  2. Вероніка

    Я при вагітності робила узд і лікар мені сказав жахливий діагноз мою плоду, але він був не впевнений, оскільки плід був в бічному положенні. Я відразу почала відвідувати величезна кількість лікарів, робили безліч аналізів. Через два місяці, коли плід розвернувся, мене заспокоїли – з плодом все добре. Я спочатку була в шоці – нікому такого не побажаю. Всім здорових дітей.

  3. Катерина

    У сестри пів року тому на узд лікар виявив цей жахливий діагноз. Рекомендував аборт і ніяких альтернатив, мовляв ймовірність 98% і все таке. Сестра нікого не послухала і народила здорового малюка, так що не все вирішує медицина.

  4. Мая

    Діти це наше все, я при вагітності багато переживала, але народити дитину з такою хворобою цього не побажаю нікому. Дитина – завжди залишиться рідним і близьким, як би він не виглядав. Сьогодні можна зробити і операції і все буде добре.

Напишіть Вашу думку або задайте питання

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *